Was ist das Neugeborenenscreening?
Das Neugeborenen-Screening ist eine standardisierte Untersuchung aller Neugeborenen in Deutschland, mit der seltene, aber schwerwiegende angeborene Stoffwechsel-, Hormon- und Immundefekte früh erkannt werden sollen. Die Proben werden am 2.–3. Lebenstag aus der Ferse entnommen (Trockenblutkarte) und im Screening-Labor analysiert.
Wichtige Neuerungen ab Mai 2026
Erweiterung der Zielerkrankungen
Ab Mai 2026 wird das Screening ergänzt um die Früherkennung folgender vier zusätzlicher Zielbefunde:
- Vitamin-B12-Mangel
- Homocystinurie
- Propionazidämie
- Methylmalonazidurie
Diese Ergänzungen hat der Gemeinsame Bundesausschuss (G-BA) beschlossen. Sie sollen sicherstellen, dass Erkrankungen, die früh oft symptomlos verlaufen, vor irreversiblem Schaden diagnostiziert werden können.
Kurz zu den neuen Zielerkrankungen:
- Vitamin-B12-Mangel: kann sowohl mütterlich bedingt als auch genetisch sein und unbehandelt zu Entwicklungsstörungen und Blutarmut führen.
- Homocystinurie: eine seltene Aminosäurenstoffwechselstörung, die neurologische und vaskuläre Schäden verursachen kann.
- Propionazidämie & Methylmalonazidurie: seltene organische Azidämien mit potenziell schweren neurologischen und metabolischen Krisen.
Wie läuft das Screening ab?
- Blutabnahme (2.–3. Lebenstag):
Einige Tropfen Fersenblut auf eine Filterpapierkarte. - Laboranalyse:
Das Screening-Labor untersucht die Probe auf definierte Stoffwechsel- und andere Erkrankungen. - Befund-Mitteilung:
Sind Ergebnisse auffällig, kontaktieren die Labore die Eltern innerhalb von max. 72 Stunden und leiten ggf. zur Abklärung und spezialisierten Diagnostik weiter. - Informationsmaterial:
Die Eltern erhalten bei der U2 eine überarbeitete Broschüre mit Erläuterungen zu den nun insgesamt mehr Zielerkrankungen im Screening.
Warum die Erweiterung?
- Früherkennung ermöglicht frühzeitigen Therapie- und Behandlungsbeginn – oft bevor klinische Symptome auftreten.
- Unbehandelte Stoffwechsel- und Vitamin-Mängel können Entwicklungsstörungen, neurologische Schäden oder lebensbedrohliche Zustände verursachen.
Zeitplan & Umsetzung
- Beschluss durch den G-BA: 15. Mai 2025.
- Änderungen gelten ab Mai 2026, sobald Screeninglabore entsprechend ausgerüstet sind.
Bestehender Rahmen
Das Neugeborenenscreening ist Teil der Kinder-Richtlinie des G-BA, die die Früherkennungsuntersuchungen im Gesundheitssystem regelt (Inkrafttreten: 01.01.2026).
Solche aktuellen Neuerungen, die für die Heilpraktikerprüfung relevant sein können, sind selbstverständlich fester Bestandteil unserer Prüfungsvorbereitung – wir integrieren fortlaufend neue gesetzliche und medizinische Entwicklungen in unseren Unterricht.